单项选择题
表现为智力发育不全、舞蹈样动作和强迫性自残行为，并伴有高尿酸血症、尿酸尿、血尿、尿道结石和痛风的疾病是（）
A.半乳糖血症
B.自毁容貌综合征
C.苯丙酮尿症
D.胱氨酸血症
E.白化病
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单项选择题
由于半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是（）。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.黏多糖贮积症
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病 -
单项选择题
属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。
A.白化病
B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
C.黏多糖贮积症
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病 -
单项选择题
白化病发病机制是缺乏（）。
A.苯丙氨酸羟化酶
B.尿黑酸氧化酶
C.溶酶体酶
D.酪氨酸酶
E.半乳糖激酶
