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单项选择题
关于BH4缺乏症(四氢生物蝶呤缺乏症)的临床特点,下列错误的是()。
A.具有PKU症状
B.躯干肌张力低下,瘫软,眼睑下垂,嗜睡,表情淡漠
C.顽固性抽痉,口水多
D.智力正常 -
单项选择题
与苯丙酮尿症不符的临床特征是()。
A.患者尿液有大量的苯丙氨酸
B.患者尿液有大量的苯丙酮酸
C.患者尿液和汗液有特殊臭味
D.患者智力低下
E.患者的毛发和肤色较浅 -
单项选择题
作为人类隐性遗传病的首例而载入史册的遗传病是()。
A.白化病
B.半乳糖血症
C.尿黑酸尿症
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病