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单项选择题
属于糖代谢缺陷病的遗传病是（）。
A.白化病
B.先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症
C.黏多糖贮积症
D.苯丙酮尿症
E.着色性干皮病 -
单项选择题
白化病发病机制是缺乏（）。
A.苯丙氨酸羟化酶
B.尿黑酸氧化酶
C.溶酶体酶
D.酪氨酸酶
E.半乳糖激酶 -
单项选择题
关于BH4缺乏症（四氢生物蝶呤缺乏症）的临床特点，下列错误的是（）。
A.具有PKU症状
B.躯干肌张力低下，瘫软，眼睑下垂，嗜睡，表情淡漠
C.顽固性抽痉，口水多
D.智力正常
