单项选择题
某男性患者，3岁，表现为智力发育障碍、共济失调，具有敌对性和侵占性，常自毁容貌。其最可能的诊断是（）
A.HGPRT缺陷症
B.着色性干皮病
C.Gaucher病
D.Tay-Sachs病
E.苯丙酮尿症
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单项选择题
某3岁患儿出现肝脾大、骨骼异常、面容粗陋并伴有智力障碍等症状，空腹血糖低下。其最可能的诊断是（）
A.G6PD缺乏症
B.黏多糖贮积症
C.糖原贮积症
D.半乳糖血症
E.白血病 -
单项选择题
某男性患者，17岁，进食蚕豆后一天出现急性血管内溶血，并伴有头晕、厌食、恶心、呕吐、疲乏等症状，继而出现黄痘、血红蛋白尿。其最可能的诊断是（）
A.G6PD缺乏症
B.黏多糖贮积症
C.糖原贮积症
D.半乳糖血症
E.白血病 -
单项选择题
某些HPFH发生的分子基础是高表达（）
A.γ基因
B.α基因
C.β基因
D.ψα基因
E.δ基因
